Sichtbarkeit für Seltene Erkrankungen

Obwohl Seltene Erkrankungen in Deutschland rund vier Millionen Menschen betreffen, finden sie in der Öffentlichkeit wenig Beachtung. Zum Tag der Seltenen Erkrankungen, der jährlich am 28. Februar stattfindet, präsentiert das Universitätsklinikum Halle (Saale) (UKH) eine Ausstellung mit Bildern von Betroffenen und rückt damit ihre Perspektiven in den Mittelpunkt. Welche besonderen medizinischen Herausforderungen diese komplexen Krankheitsbilder mit sich bringen, erläutern Prof. Dr. Simone Hettmer, Direktorin der Universitätsklinik und Poliklinik für Pädiatrie I, und Prof. Dr. Walter Wohlgemuth, Direktor der Universitätsklinik und Poliklinik für Radiologie, die das UKH im Mitteldeutschen Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) vertreten und den Bereich Seltene Erkrankungen am Klinikum verantworten.

Welche Besonderheiten kennzeichnen Seltene Erkrankungen und warum ist eine frühzeitige interdisziplinäre Zusammenarbeit so entscheidend?

Prof. Simone Hettmer: Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betrifft. Insgesamt schätzt man, dass es ich um 6 000 bis 8 000 unterschiedliche Krankheitsbilder handelt. Viele von ihnen sind genetisch bedingt und manifestieren sich bereits im Kindesalter, etwa angeborene Stoffwechselstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen oder seltene immunologische Defekte.

Die besondere Herausforderung besteht darin, dass die Symptome häufig komplex und unspezifisch sind oder mehrere Organsysteme gleichzeitig betreffen. Die Beschwerden lassen sich anfangs nicht immer eindeutig zuordnen. In der Folge werden viele Familien zwischen Ärztinnen und Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen hin- und her verwiesen, bevor eine gesicherte Diagnose gestellt werden kann. Diese diagnostische Odyssee ist oft mit erheblichen zeitlichen Verzögerungen, großer emotionaler Belastung sowie Unsicherheit und Frustration verbunden. Umso wichtiger ist eine frühzeitige Zusammenarbeit aller relevanter Fachrichtungen. So können Diagnosen schneller und sicherer getroffen, Therapien zeitnah eingeleitet und die Belastung für die betroffenen Familien reduziert werden.

Welche Bedeutung haben moderne radiologische Verfahren bei der Diagnostik Seltener Erkrankungen und wo liegen diagnostische Herausforderungen?

Prof. Walter Wohlgemuth: Eine wesentliche diagnostische Problemstellung ergibt sich aus der Seltenheit dieser Erkrankungen selbst: Es existieren wenige bis keine wissenschaftlich basierten und publizierten Erfahrungen oder Vorgaben aus größeren Kollektiven, wie die bestmögliche Diagnose erlangt werden kann. Moderne radiologische Verfahren wie hochauflösende MRT- oder CT-Techniken leisten hier einen entscheidenden Beitrag. Sie ermöglichen es, auch komplexe oder mehrere Organsysteme betreffende Veränderungen sichtbar zu machen und einzuordnen. Zudem sind sie für die Verlaufsbeurteilung und Therapiekontrolle von Bedeutung.

Eine andere Herausforderung ist die sehr variable und individuelle Ausprägung einer Erkrankung, die oft verschiedenste Körpersysteme betreffen kann. Dies erfordert eine Herangehensweise, die stark auf den individuellen Patienten oder die Patientin zugeschnitten ist. Es gibt keine standardisierte Vorgehensweise. Gerade deshalb ist die Erfahrung eines Universitätsklinikums, das sich auch im Bereich der Seltenen Erkrankungen mit einer Vielzahl von Untersuchungen überregional etabliert hat, von großem Vorteil.

Welche Strukturen bietet das UKH, um Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen zu versorgen und zu begleiten?

Prof. Simone Hettmer: Am UKH pflegen wir eine sehr enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit kurzen Wegen zwischen den verschiedenen Fachrichtungen. Zudem bringen wir uns aktiv in die Fallkonferenzen des MKSE ein. Das MKSE ist ein Verbund der Universitätskliniken Magdeburg und Halle (Saale) sowie des Städtischen Klinikums Dessau, dessen Ziel die Verbesserung von Diagnostik, Versorgung und Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen ist. Seit einigen Monaten wird das MKSE durch das Land finanziell gefördert. Dadurch können wir die bewährten Strukturen nun weiter ausbauen – eine Entwicklung, die wir sehr begrüßen.

Ausstellung „Selten allein“ 

Die Universitätsmedizin Halle beteiligt sich an der Kunstaktion „Selten allein“ und zeigt vom 27. Februar bis zum 20. März 2026 Gemälde, Zeichnungen und Fotografien mit dazugehörigen persönlichen Texten von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Die Aktion findet im Rahmen des Tages der Seltenen Erkrankungen, auch Rare Disease Day, statt, zu dem die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V. seit 2008 aufruft.

Wann: 27. Februar bis 20. März 2026
Wo: Universitätsklinikum Halle (Saale), Haus 7 (Landeszentrum für Zell- und Gentherapie), Foyer, Ernst-Grube-Str. 40, 06120 Halle (Saale)