Angeborene Stoffwechselkrankheiten
In unserer Ambulanz behandeln wir alle angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Dazu gehören die Phenylketonurie, Harnstoffzyklusdefekte, Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Störungen der Fettsäureoxidation (bspw. MCAD-Mangel), Mitochondriopathien sowie alle Störungen eines Vitamin-Stoffwechsel (bspw. Rachitis). In unserer Lipidambulanz behandeln wir Kinder mit Fettstoffwechselerkrankungen, wie z.B. familiäre Hypercholesterinämie.
Wir sind zudem Zentrum zur Diagnostik und Behandlung von Mukopolysaccharidosen. Bei diesen angeborenen Stoffwechselerkrankungen wird das fehlende Enzym den Patient:innen regelmäßig über die Vene verabreicht. Diese Enzymersatztherapie wird bei uns ambulant durchgeführt, d.h. die betroffenen Patient:innen bekommen in enger Kooperation mit sehr erfahrenen Pflegediensten diese Enzyme zu Hause verabreicht. Des Weiteren ist unsere Spezialsprechstunde ein Behandlungsschwerpunkt für Kinder und Jugendliche mit der Erkrankung Alpha-Mannosidose. Diese Patient:innen bekommen ebenfalls eine ambulante Enzymersatztherapie. Zudem betreuen wir Patient:innen mit Niemann-Pick Typ A und C sowie mit Adenylsuccinatlyase-Mangel.
In unserem erfahrenen multiprofessionellen Team arbeiten wir eng mit unserer kinderendokrinologischen Arbeitsgruppe, mit speziell geschulten Kinder-Ernährungsberaterinnen, unseren Kinder- und Jugendpsychologinnen sowie unseren Kolleg:innen aus der Kinderradiologie zusammen, um so für unsere Patient:innen und deren Familien eine umfassende Betreuung sicherstellen zu können.
Um die Belastung für unsere kleinen Patient:innen und die Familien so gering wie möglich zu halten, werden die allermeisten Erkrankungen ambulant diagnostiziert und behandelt, d.h. stationäre Aufenthalte sind nur in ganz seltenen Fällen notwendig.
Kontakt
0345 557 2053 (Mo-Fr 10-12 Uhr)
E-Mail: kkh_amb@uk-halle.de