Hochschulambulanz
Wir betreuen Familien, in denen genetische Erkrankungen bekannt sind oder vermutet werden. Informationen zur Kranken- und Familiengeschichte über mehrere Generationen sind die Ausgangspunkte unserer Arbeit. Wir führen detaillierte klinisch-genetische Untersuchungen der Patienten bzw. Angehörigen durch und veranlassen gegebenenfalls weitere Untersuchungen (gezielte genetische Labordiagnostik bzw. bildgebende Diagnostik usw.). In diesem Prozess der Diagnosefindung werden bei Bedarf weitere Spezialisten u.a. der Universitätsmedizin einbezogen. Wenn feststeht, welche Erkrankung vorliegt, sprechen wir mit den Patienten und ggf. Familienangehörigen über die medizinische und persönliche Bedeutung dieser Erkrankung für den Erkrankten und die Familie, u.a. ob sich daraus ggf. spezifische Behandlungs-, Früherkennungs- bzw. Vorsorgeoptionen ableiten.
Anmeldung/ Kontakt nur telefonisch über 0345 557 4292
Hier können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.
Indikation zur humangenetischen Sprechstunde und Ablauf
In der humangenetischen Sprechstunde wird zusammen mit den Ratsuchenden
- eine individuelle Erfassung der Krankheitsvorgeschichte, eventueller klinischer Symptome sowie für die Fragestellung relevanter Erkrankungen in der Familie erfolgen,
- eine Analyse der möglichen genetisch bedingten Ursachen von Erkrankungen/Behinderungen und daraus resultierenden gesundheitlichen Risiken für die Ratsuchenden bzw. deren Familienangehörigen vorgenommen und
- durch die Information über Möglichkeiten und Grenzen sowie Vor- und eventuelle Nachteile einer genetischen Analyse eine Entscheidungshilfe im Hinblick auf eine solche Untersuchung gegeben.
können medizinische Probleme aus allen medizinischen Fachdisziplinen sein. Sowohl organisch geklärte Erkrankungen (z.B. Hörstörungen, Sehstörungen, Neuropathien, Muskelerkrankungen, Skeletterkrankungen, Hormonstörungen, Stoffwechselstörungen, Chromosomenstörungen und Tumorerkrankungen) als auch bislang ungeklärte Situationen (z.B. unerfüllter Kinderwunsch, ungeklärte Behinderungen und seltene Erkrankungen) können Anlass für eine Vorstellung in der humangenetischen Sprechstunde sein.
sind zum Beispiel:
Einschätzung für die Ratsuchenden
- Frage nach der Ursache einer Erkrankung oder Behinderung bei einem Familienmitglied
- Risiko oder Wiederholungsrisiko einer Erkrankung oder Behinderung für die Ratsuchenden und/oder ihre Kinder
- Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung
- Verdacht auf eine seltene Erkrankung (von denen es aber insgesamt sehr viele gibt, so dass in Deutschland ca. 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind)
- Abklärung der Ursachen von wiederholten Fehl- oder Totgeburten oder von unerfülltem Kinderwunsch
Einschätzung für Kinder
- Einschätzung der Risiken für Kinder, wenn Eltern eine behandlungsbedürftige genetisch bedingte Erkrankung haben
- Einschätzung der Risiken für Kinder, wenn exogene Faktoren während einer Schwangerschaft eingewirkt haben
- Einschätzung der Risiken für mögliche Kinder, wenn eine künstliche Befruchtung erwogen wird
- Einschätzung der Risiken für Kinder bei Blutsverwandtschaft der Eltern
- Information über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Untersuchungen, wenn sich aufgrund des mütterlichen Alters, in der Familie aufgetretener Erkrankungen oder durch bereits erfolgte Untersuchungen Hinweise auf erhöhte Risiken für das Ungeborene ergeben
Patienteninformation
Eine humangenetische Beratung erfolgt auf der Basis der Freiwilligkeit und die entstehenden Kosten werden mit quartalsgültigen Überweisungsschein durch die Krankenversicherungen getragen.
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) weisen ausdrücklich darauf hin, dass das Gendiagnostikgesetz (GenDG) für alle genetischen Analysen gemäß GenDG eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung der Patienten voraussetzt. Vor vorgeburtlichen und prädiktiven (vorhersagenden) Analysen ist zusätzlich eine genetische Beratung erforderlich.
Was muss ich mitbringen?
- Chipkarte der zuständigen Krankenkasse und quartalsgültigen Überweisungsschein, evtl. auch für Ihren Partner und Ihre Kinder bzw. weitere Familienangehörige
- Eventuell vorhandene Befunde, Röntgenbilder (sofern von Bedeutung)
- Mutterpass (bei vorliegender Schwangerschaft)
- Informationen zum Stammbaum Ihrer Familie
- Anschrift des betreuenden Arztes
- Gegebenenfalls Einverständnis von Familienangehörigen
Terminvereinbarung nach telefonischer Absprache über Tel.: 0345 557 4292
Hier können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.