Zytogenetik

Diese Abteilung ist zuständig für die zytogenetische Diagnostik. Dazu gehören derzeit postnatale Untersuchungen an Metaphasechromosomen und Interphasekernen. Hierbei können sowohl Veränderungen der Chromosomenzahl als auch Veränderungen der Chromosomenstruktur mit klassischen und molekular-zytogenetischen Methoden nachgewiesen werden.

Leistungsspektrum:

Bei bestimmten malignen hämatologischen Erkrankungen wie z.B.

  • Lymphomen
  • AML
  • MDS
  • Aplastische Anämien
  • ALL
  • CLL
  • CML
  • MM
  • Plasmozytomen
  • MGuS

treten charakteristische Chromosomenanomalien auf.

Mittels Chromosomenanalyse und FISH können diese diagnostiziert werden und helfen somit die Verdachtsdiagnose zu bestätigen, Aussagen über die Prognose zu treffen und Therapie-Optionen zu sichern bzw. zu spezifizieren.

Hier können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.

Chromosomenanalyse aus heparinisiertem Blut nach PHA-Stimulation 

Dabei erfolgt eine Kultivierung und Vermehrung der Blutlymphocyten durch Stimulation mit Phytohämagglutinin. Nach der Kultivierungszeit von 72 Stunden werden die Zellen mit Colchizin versetzt und somit in der Metaphase der Zellteilung gestoppt. Nach einer Behandlung mit einer hypotonen Lösung und Fixierung mittels Methanol/Eisessig werden die Metaphaseplatten auf Objektträger getropft und anschließend angefärbt. Danach erfolgt dann die Analyse am Mikroskop sowie die Erstellung der Karyogramme. Eine Befunderstellung dauert in der Regel 2 Wochen.

Nachfolgend die Abbildung eines männlichen und eines weiblichen Karyogramms. Quelle:

Hier können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.

Bei der Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung binden spezifische DNA-Sonden, die mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert sind, an bestimmte Bereiche auf den Chromosomen und können anschließend mittels Fluoreszenzmikroskop hinsichtlich Lage und Anzahl ausgewertet werden.

Somit können auch Chromosomenanomalien diagnostiziert werden, die lichtmikroskopisch nicht mehr sichtbar sind. Hierfür benötigt man jedoch eine Verdachtsdiagnose die aus der klinischen Symptomatik resultiert.

Die FISH-Analyse ist nicht nur an Chromosomen sondern auch an 
Interphase-Kernen möglich wie z.B. beim Pränatalen Schnelltest oder der Chimärismus-Analyse.

Bei der Chimärismus-Analyse findet eine quantitative Messung der Spender- und Empfänger-Leukozyten im Blut oder Knochenmark nach einer allogenen Stammzelltransplantation statt.

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FISH bei hämatologischen Malignomen

Interphasen-FISH bei Chimärismus oder Mosaiken

Leitung Zytogenetik