Das Institut für Humangenetik bietet eine Reihe molekulargenetischer Analysen an. Wir kooperieren dabei regional als auch überregional, um unsere Angebote stetig zu erweitern und zu vervollkommnen.
Leistungsspektrum
Erfolgt nur mit Einwilligungserklärung laut Gendiagnostikgesetz.
Hier können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.
Hereditäre Hornhautdystrophien sind beidseitig auftretende, progrediente Hornhauterkrankungen, die sich in der Regel im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt manifestieren. Die zunehmende Eintrübung der Hornhaut (Kornea) führt dann zu einer Sehverschlechterung, Blendungserscheinungen oder schmerzhaften, wiederkehrenden Aufbrüchen der Hornhautoberfläche (Erosio).
Die hereditären Hornhautdystrophien werden entsprechend der primären Lokalisation der Hornhautveränderung (epithelial, stromal oder endothelial) eingeteilt.
Das Krankheits- und Beschwerdebild (Phänotyp) wird im Wesentlichen von der molekulargenetischen Ursache der Hornhautdystrophie (Veränderung im Erbgut; Genotyp) bestimmt. Während man den Phänotyp durch die Untersuchung am Spaltlampenmikroskop ermitteln kann, ist für die Feststellung des Genotyps eine molekulargenetische Untersuchung der Gene notwendig, so kann die Untergruppe der jeweiligen Hornhautdystrophie genau klassifiziert werden.
Für Hornhautdystrophien gibt es unterschiedliche Behandlungsmöglichkeiten (Laserbehandlung=PTK; Hornhautübertragung = Keratoplastik).
Um die optimale Behandlungsstrategie auszuwählen, ist eine genetische Untersuchung empfehlenswert, um Fehleinschätzungen des klinischen Befundes zu vermeiden. Auch die Beratung des Patienten hinsichtlich der therapeutische Ergebnisse, Komplikationsraten und Rezidivraten ist durch die genaue molekulargenetische Klassifizierung der Erkrankung besser möglich.
Megalocornea, auch anteriorer Megalophthalmus genannt, ist eine angeborene Augenveränderung, bei der der Hornhautdurchmesser ohne Erhöhung des Augeninnendrucks beidseitig vergrößert ist (größer als 13 mm).
Zu den Manifestationen der Megalocornea gehören weiterhin u.a. astigmatische Veränderungen, eine Vergrößerung des gesamten vorderen Augenabschnittes, eine Atrophie des Irisstromas, Miosis infolge verminderter Funktion des Dilatatormuskels.
Die meisten Betroffenen haben ansonsten eine normale Augenfunktion, jedoch können als Komplikationen z.B. eine frühzeitige Kataraktentwicklung, eine Luxation oder Subluxation der Linse und in der Folge ein Glaukom auftreten.
Am häufigsten treten X-chromosomal vererbte Formen der Megalocornea auf, die durch Mutationen im CHRDL1-Gen verursacht werden.
In Kooperation mit Prof. Dr. med. Claudia Grünauer-Kloevekorn
Diagnostik am UMH und in Kooperation mit ambulanten Augenärzten
Neben einer eingehenden klinischen Diagnostik (Sehschärfenprüfung, Spaltlampenuntersuchung, Fotografie der Hornhaut) bieten wir folgende molekulargenetische Untersuchungen an, die die X-chromosomal vererbte Megalocornea und die häufigsten Hornhautdystrophien erfassen: Tabelle nicht abbildbar