Im Bereich Klinische Genetik am Institut für Pathologie werden humangenetische Fragestellungen im Bereich Krankenversorgung insbesondere im Kontext von familiärem Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) bearbeitet.
Darüber hinaus beteiligt sich das Institut am Modellvorhaben zur Genomsequenzierung mit dem Ziel, moderne Verfahren der genomischen Diagnostik bei onkologischen Erkrankungen in die Regelversorgung zu überführen.
Kontakt
Institut für Pathologie
Bereich Klinische Genetik am Institut für Pathologie
Bereichsleitung: Dr. Ilona Krey-Grauert
Magdeburger Straße 2
06112 Halle (Saale)
Telefon: 0345 557 4537
Mail: klinischegenetik☉uk-halle.de
Der Bereich Klinische Genetik verbindet moderne molekulargenetische Diagnostik mit der klinischen Versorgung und bildet eine wichtige Schnittstelle zwischen Humangenetik, Pathologie und Präzisionsmedizin.
Ein Schwerpunkt liegt auf der genetischen Diagnostik hereditärer Tumorprädispositionssyndromen. Mittels moderner Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Verfahren führen wir unter anderem die Keimbahndiagnostik bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs im Rahmen des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (FBREK) durch. Ziel ist die Identifikation krankheitsrelevanter genetischer Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Tumorerkrankungen assoziiert sind. Die genetische Diagnostik bildet damit eine wichtige Grundlage für eine individuelle Risikoeinschätzung sowie für gezielte Präventions- und Früherkennungsmaßnahmen für Betroffene und ihre Familien.
Ein weiterer Schwerpunkt ist die Keimbahndiagnostik im Rahmen des Modellvorhabens mittels Genomsequenzierung. Hier kommen moderne Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung zum Einsatz, um genetische Ursachen und Prädispositionen für Erkrankungen zu identifizieren. Das Modellvorhaben trägt dazu bei, innovative Verfahren der Genommedizin in die klinische Versorgung zu integrieren und die Voraussetzungen für eine zunehmend personalisierte und genetisch fundierte Medizin zu schaffen.
Unsere genetische Diagnostik umfasst den gesamten Prozess von der Auswahl geeigneter Untersuchungsverfahren über die NGS-basierte Analyse und bioinformatische Auswertung bis hin zur fachärztlichen Bewertung und Befunderstellung. Die Interpretation genetischer Varianten erfolgt unter Berücksichtigung der klinischen Fragestellung, aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse und etablierter internationaler Standards.
Durch die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den klinischen Fachbereichen, der molekularen Pathologie, der Gynäkologie und weiteren Partnern der Universitätsmedizin trägt die Klinische Genetik dazu bei, Erkenntnisse der modernen Genommedizin unmittelbar für die Versorgung von Patientinnen und Patienten nutzbar zu machen.
Leistungsspektrum
- Whole-Exomsequenzierung im Rahmen des Modellvorhabens – Onkologische Erkrankungen
- Whole-Genomsequenzierung
- Multigen-Panel-Analysen für Tumorprädipositionssyndrome inklusive FBREK
- Polygenic Risk Score-Analysen
